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佝偻病介绍
佝偻病是一种由于维生素D缺乏导致的骨骼疾病，主要影响儿童的生长发育。维生素D在人体内起着促进钙、磷吸收的作用，缺乏维生素D会导致钙、磷代谢紊乱，进而影响骨骼的正常矿化。佝偻病的典型症状包括骨骼畸形、肌肉无力、生长发育迟缓等。严重的佝偻病可能导致骨骼变形，如鸡胸、O型腿或X型腿等。
现代研究
现代科学研究对佝偻病的发病机制和防治手段有了深入的了解。研究发现，维生素D的合成不仅依赖于皮肤暴露在紫外线下的时间，还与遗传、饮食、生活方式等因素密切相关。此外，维生素D受体基因的多态性也被认为是影响佝偻病易感性的重要因素。现代医学通过血液检测维生素D水平、骨密度测定等手段，能够早期诊断佝偻病。
在防治方面，研究表明，适量补充维生素D和钙剂是预防和治疗佝偻病的关键。此外，增加户外活动，合理膳食，尤其是富含维生素D和钙的食物，如鱼类、奶制品等，也是重要的预防措施。
特效药
目前，针对佝偻病的特效药主要是维生素D及其衍生物。常用的药物包括：
- 维生素D3（胆钙化醇）：通过口服或肌肉注射补充，能够有效提高体内维生素D水平。
- 阿法骨化醇（1α-羟基维生素D3）：在体内转化为活性维生素D，适用于肝功能不全的患者。
- 骨化三醇（1,25-二羟基维生素D3）：直接补充活性维生素D，适用于肾功能不全的患者。
上市产品
市场上针对佝偻病的治疗和预防产品较多，以下是一些常见的上市产品：
- 维生素D滴剂：如“鱼肝油滴剂”，适用于婴幼儿和儿童，方便服用。
- 钙剂：如“钙尔奇D”、“朗迪钙”等，含有维生素D和钙，有助于钙的吸收。
- 复合维生素制剂：如“小施尔康”、“善存”等，含有多种维生素和矿物质，适合全面补充营养。
在选择相关产品时，建议在医生指导下进行，根据个体情况选择合适的剂量和剂型，以确保安全和有效。
佝偻病因缺乏维生素D所致，故应给予维生素D治疗，一般只要注射１～２次即可，具体的剂量应由医师决定。较轻的病例可口服维生素D，在注射维生素D时，可口服葡萄糖酸钙。
除药物治疗外，最重要的是合理营养，补充足够的蛋白质及富含维生素D的食物，每天到户外活动。另外，应注意衣服宽松，不要让小儿过早、过久地坐与立，但可训练其俯卧、抬头、展胸与爬行等动作。
本病患儿可有以下的症状表现：
(一)精神神经症状：多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。
(二)骨髂表现。
1、头部。
(1)颅骨软化：为佝偻病的早期表现，多见于3～6月婴儿。
(2)头颅畸形：“方颅”、 “鞍状头”或“十字头”
(3)前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。
(4)出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。
2、胸部。
(1)肋骨患珠。
3、四肢及脊柱。
(1)腕、踝部膨大，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝内翻)，或“X”形 腿(膝外翻)。
(3)脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形(髋外翻)，女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。
(三)其它表现：抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血。
本病是由于维生素D缺乏引起，维生素D有内源性与外源性两种。内源性的是靠日光中的紫外线照射皮肤，而后在体内合成;外源性的来自食物，如鱼、肝、蛋、乳类等含有维生素D3，植物中的麦角固醇经紫外线照射后，形成维生素D2。它们能促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，减少钙、磷从尿中排出，并能促进骨样组织成熟，使血中钙、磷向骨质生长部位沉着形成新骨。
佝偻病的病因是日光照射不足，尤其在冬、春季紫外线不足，又因冬季寒冷户外活动较少，故易发生佝偻病;另一个原因是小儿喂养不当，食物中钙、磷含量较少，或比例不当，也会影响钙、磷的吸收。另外，单纯用谷类食物喂养时，因其中含有大量植酸，容易与小肠中钙、磷结合成为不溶解的植酸钙，而影响钙、磷吸收。此外，生长过快、早产、双胞胎也易发生佝偻病;慢性腹泻、肝胆系统疾病、慢性肾脏病影响维生素D的吸收及代谢;长期应用苯妥英钠、鲁米那等药物，可加速维生素D的分解和代谢，均可引起佝偻病。
本病的辅助检查方法主要是实验室检查和X线检查：
1、实验室检查：
(1)碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚。有利于检查诊断。
(2)测定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。
2、X线检查：
X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。
预防佝偻病的关键是补充足量的维生素D，最好的办法就是晒太阳，可以说，小儿佝偻病不仅仅是缺钙，还有缺“晒”。皮肤里的7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转变为维生素D，促进钙的吸收，使骨骼坚硬。具体情况应视季节而定，婴儿皮肤娇嫩，应注意保护。夏季可选择在树阴下或打把伞，或在太阳刚出来、日落前进行;春秋季节可常带孩子到户外玩耍。冬季在风和日丽时可多带孩子户外活动、晒晒太阳，以中午前后为佳。此外，还可适当补充维生素D，通常为400国际单位/天。早产儿应提早在出生后2个星期开始补充，足月儿则在满月后开始。生后3个月内可用到每天800国际单位，以后减至每天400国际单位。同时适量添加钙粉。2岁以后，小儿生长速度减慢，户外活动增多，一般无需再服用维生素D。
本病需与下面的几个疾病进行鉴别：
1、肾性佝偻病：
肾脏疾病导致肾功能障碍使1，25(OH) D 的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高。需要使用1，25(OH) D 才能有效治疗。
2、肝性佝偻病：
各种肝脏疾病导致肝功能不良，可使1，25(OH) D 生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。
3、远端肾小管酸中毒：
患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。
4、维生素D依赖性佝偻病：
此病为常染色体隐性遗传，可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH) D 受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。
本病主要是引起婴儿抬头、坐、站、行走都较晚。关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血等症状。