紫绀又称发绀（cyanosis），人是指由于血液中还原血红蛋白增多或血中含有异常血红蛋白衍生物格高铁血红蛋白和硫化血红蛋白等人使皮肤和部膜呈现紫蓝色的一种临床表现。发绀可以出现在全身皮肤和我膜，但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的血循环末梢，如口唇。舌、口腔级膜、鼻尖、颊部、耳垂、甲床等处较易观察到。有时黄疽、水肿或异常色素沉着可以掩盖发绀的存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必要条件。

发绀的产生取决于血液中还原血红蛋白或异常血红蛋白的绝对含量，当周围循环的毛细血管中还原血红蛋白含量大于50 g／L时，则出现发绀；高铁血红蛋白与硫化血红蛋白的颜色比还原血红蛋白更深，当其在血液中含量分别超过30g/L和5g/L时，即可产生明显发绀。

发绀虽然常与缺氧同时存在，并且与缺氧有密切关系，但发绀和缺氧并非同义语，例如一氧化碳中毒、氰化物中毒、严重贫血等时，虽有明显缺氧，但不出现发绀；相反，红细胞增多症患者，虽无明显缺氧，却可有发绀。

真性发绀还须与假性发绀相区别，前者是由于血液中还原血红蛋白增多或含有异常血红蛋白所致；后者则是由于皮肤款膜的异常色素沉着（如银质沉着症、金质沉着症、阿狄森病等）或异物沉着所致。银质或金质沉着一般仅限于皮肤，而不沉着于部膜；阿狄森病引起的色素沉着虽可见于全身皮肤税膜，但以易摩擦处、掌纹普晕或癫痕等处尤为明显；由异物沉着产生的变色，经加压将血液挤出后依旧不退，这些均与发绀有别。

病因分类
一、血中还原血红蛋白增多

（一）中心性发绀

1、肺性发绀

（1）呼吸道阻塞性病变

上呼吸道阻塞综合征

重度支气管哮喘

肺闭锁综合征

（2）肺部病变

左心功能不全所致的肺淤血、肺水肿

慢性阻塞性肺病（COPD）

肺部炎症

肺结核

蜂窝肺综合征

急性成人呼吸窘迫综合征（ARDS）

有毒气体中毒

弥漫性肺间质纤维化

职业性肺病（矽肺、石棉肺）

胸内结节病

弥漫性肺肉芽肿

特发性肺含铁血黄素沉着症

外源性变态反应性肺泡炎

肺不张

肺梗死

（3）肺血管疾病

原发性肺动脉高压症

肺动静脉瘦

海绵状肺血管瘤

门静脉一肺静脉侧支吻合（肝硬化时）

多发性肺小动脉栓塞

结节性多动脉炎

（4）胸廓胸膜病变

严重胸廓畸形

气胸

胸腔积液

2、心性混血性发绀

（1）肺血减少型

法洛四联症

法洛三联症

三尖瓣闭锁

肺动脉瓣闭锁（或狭窄）

埃勃斯坦畸形（三尖瓣下移畸形）

（2）肺血增多型

艾森曼格病

艾森曼格综合征

大血管错位

永存大动脉干Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型

完全性肺静脉畸形引流

右心室双出口

单心室（二房一室） 续表

3、吸人气氧分压过低

慢性高山病

高空作业（海拔3000m以上）

通风不良的坑道、矿井作业

（二）周围性发绀

1、心排出量减低

休克

充血性心力衰竭

肥厚性梗阻型心肌病

限制性心肌病

慢性缩窄性心包炎

三尖瓣疾病

右心室阻塞性衰竭综合征（BemhAn综合征）

大量心包积液

腔静脉阻塞综合征

糖原心综合征

肥胖呼吸困难综合征

2、动脉阻塞性病变

闭塞性动脉硬化征

血栓闭塞性脉管炎

无脉症

胸廓出口综合征

3、静脉阻塞性病变

下肢静脉曲张

静脉血栓形成

上腔静脉阻塞综合征

下腔静脉阻塞综合征

弥散性血管内凝血（DIC旭0伤性窒息

4、肢端循环障碍

雷诺病

雷诺现象

肢端发绀症

网状紫斑

冷球蛋白血症

冷凝集现象伴手足发绀症

5、其他

真性红细胞增多症

睡眠呼吸暂停综合征

二、血中异常血红蛋白增多

药品或化学品中毒所致的高铁血红蛋白血症

肠源性发绀

先天性高铁血红蛋白血症

特发性阵发性高铁血红蛋白血症

硫化血红蛋白血症

（一）血液中还原血红蛋自增多引起的发绀

1、中心性发绀 由于心肺疾病所致动脉血氧饱和度降低引起的发绀叫中心性发绀，其特点是发绀常波及全身皮肤和部膜，运动后有加重倾向，雅皮肤温暖，按摩局部并不能使发绀消退。中心性发绀根据其发生机制又分为如下两种：

（1）肺性发绀：即由于呼吸功能不全、肺氧合作用不足所致的体循环毛细血管中还原血红蛋白增多引起的发绀。多系肺泡通气不足或肺泡通气、血流比例失调所致，吸氧可使发绀减轻甚至消失。肺性发绀临床上常见于各种严重的呼吸系统疾病（包括呼吸道、肺、肺血管和胸廓疾病等）。

（2）心性混血性发绀：当部分静脉血未经过肺脏的氧合作用报经心内或心外异常交通）分流人体循环动脉中所引起的发绀，称心性混血性发绀。此种发绀不能为吸氧所缓解，临床上主要见于发绀类先天性心脏病或肺内血管的异常交通（肺动一静脉瘦）等。

2、周围性发绀 由于周围循环血流障碍所致的发绀称为周围性发绀，其特点是发绀常出现于肢体末梢部位与下垂部分，如肢端、耳垂与口唇等，且这些部位的皮温偏低，按摩或加温可使之温暖，发绀也能消退。周围性发绀根据其产生原因又分为下列两种：

（1）淤血性周围性发钳：可见于右心功能不全、慢性缩窄性心包炎、肢端发绀症、下腔静脉或上腔静脉阻塞综合征等，系因体循环静脉淤血、周围血流缓慢，氧在组织中消耗过多所致。

（2）缺血性周围性发绀：如严重休克时，由于周围血管收缩、组织缺氧，患者皮肤我膜出现发绀；另外，肢体动脉闭塞（如血栓闭塞性脉管炎）或小动脉强烈收缩帕雷诺病或雷诺现象），也可引起相应部位的局限性发绀。甚至健康人暴露于冷空气或冷水中时间过久，也可因血管收缩而出现发绀。

3、混合性发给 中心性发绀和周围性发绀并存时称为混合性发绀，临床上主要见于各种原因引起的心功能不全，此时肺循环淤血、肺内氧合不足，同时周围循环淤血、血液在毛细血管中脱氧过多等都可引起发绀。

（二）血液中异常血红蛋自衍生物引起的发绀（化学性发绀） 血液中异常血红蛋白增多引起的发绀又叫化学性发绀，临床上主要见于高铁血红蛋白血症和硫化血红蛋白血症患者。高铁血红蛋白或硫化血红蛋白形成后，血红蛋白分子中的二价铁被三价铁所取代，使之失去携氧能力，同时由于这些异常血红蛋白呈蓝褐色，当在血液中达到一定浓度（高铁血红蛋白大于30g/L或硫化血红蛋白大于5 g/L）时即出现发绀。某些药品或化学品中毒均可引起高铁血红蛋白血症或硫化血红蛋白血症，另外尚有少肥学性发绀见于先天性高铁血红蛋白血症患者。

一、病 史
病史对鉴别发绀的病因非常重要，尤其应当注意患者起病的方式和年龄。急性全身性发绀伴意识障碍但呼吸困难不明显者应注意化学性发绀；儿童或体弱者进食脑菜或泡菜后突然出现的全身青紫，应注意肠源性发绀；婴幼儿灌肠后出现的发绀应想到有无误用亚硝酸盐的可能；随月经周期出现的发绀则为特发性阵发性高铁血红蛋白血症的特点；伴有咳嗽、咳痰等呼吸系统症状的发绀应注意肺性发绀；有心悸、乏力、呼吸困难或肝肿大、颈静脉怒张、下肢水肿的发绀可能与心功能不全有关；出生或幼年时即出现的发绀（早显性发绀L以发绀类先天性心脏病或先天性高铁血红蛋白血症可能性大；伴有左至右分流的先天性心脏病患者，在并发肺动脉高压后，因反向性分流，也可出现发绀，但出现发绀的年龄较晚（迟显性发绀h肺性发绀发生的更迟，多于中年后开始出现；反复发作的肢端发绀，常由局部血液循环障碍所致。对怀疑化学性发给患者还应了解发病前服过哪些药品，吃过哪些食物，是否接触过含氮化合物或芳香族氨基化合物等。”

二、体格检查

主要是了解患者有无心、肺或胸廓疾病的体征仅胸廓畸形、肺部竣音、心脏杂音等）以及发绀部位血液循环状况。此外，还要注意下列几个方面：

1、发射的程度 重度全身性发绀多见于血液中异常血红蛋白增多所致的化学性发绀和早显性发绀类先天性心脏病；慢性肺心病急性加重期和迟显性发绀类先天性心脏病患者，因常伴有继发性红细胞增多症，发绀也比较明显；急性（除急性上呼吸道梗阻性病变）或发生不久的发绀，多不伴有红细胞增多，故发绀一般较轻；伴有休克或贫血的发绀可能更不明显；真性红细胞增多症患者的发绀常带有紫红色或古铜色；肺性发绀吸氧后可减轻或消失，而心性混血性发绀则不受吸氧影响。

2、发绀的分布 中心性发绀与周围性发绀不仅在发生机制上不同，而且在临床表现及发绀分布上也有区别。中心性发绀常呈普遍性分布，累及全身皮肤和新膜；周围性发绀常仅出现于血液循环障碍的区域，尤其是肢体末端，其中痉挛性血管病变所致的发绀一般呈两侧对称性分布，尤以双手手指为甚，双足或足趾较轻；血管闭塞性疾病（如血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症等）常呈非对称性分布，主要累及单侧下肢。另外尚有一些疾病引起的发绀呈特殊的分布形式，如风湿性心脏病二尖瓣狭窄时常以口唇和双颊部发绀明显，而特称为二尖瓣面容；先天性心脏病动脉导管未闻合并肺动脉高压引起的发绀，以下肢或躯干明显；完全性大血管错位伴有动脉导管未闭而有肺动脉高压时，头部及上肢发绀明显等。

3、柠状指（趾）发绀类先天性心脏病、慢性阻塞性肺病（COPD）、肺肿瘤以及肺血管疾病引起的发绀常伴有许状指（趾）表现，而急性呼吸道感染、后天性（获得性）心脏病、化学性发绀以及真性红细胞增多症引起的发绀一般都不伴有杆状指（趾）。

4、贫血或红细胞增多 贫血和红细胞增多都影响发绀程度的观察，贫血可使发绀程度减轻甚至消失；红细胞增多常使发绀表现的更加明显。

5、意识障碍 全身发绀伴有意识障碍者常见于化学性发绀或呼吸、循环功能衰竭者。化学性发绀患者发绀程度虽重，但呼吸困难常不明显；而心功能不全所致的发绀常有明显的呼吸困难表现，甚至呈端坐呼吸。休克或弥散性血管内凝血（DIC）时，除了可以出现意识障碍和全身发绀外，尚有皮肤湿冷、脉搏细数、尿量减少、血压下降等周围循环衰竭的表现。

三、器械与实验室检查

仅凭病史及查体所得辨明发绀的病因有时比较困难，临床往往需要借助于实验室检查。目前比较常用而重要的是血气分析，它对于发组原因的鉴别、患者缺氧程度的判断以及治疗方法的选择，都有很大帮助；肺功能检查可以了解患者是阻塞性通气功能障碍还是限制性通气功能障碍；心功能检查（超声或ECT）可以发现潜在的心功能不全X线心电图、超声心动图（包括超声声学造影X循环时间测定以及心导管（包括漂浮导管）检查或选择性心血管造影结合应用，可以帮助判定患者心脏疾病的性质及其心功能损害程度；纯氧吸入试验可用于鉴别肺性发绀与心性混血性发绀。

对发绀较深而一般情况尚好，心肺检查不能解释发绀原因者，应进行血液特殊检查，以确定有无异常血红蛋白存在（化学性发绀人抽取的静脉血如呈深棕色，暴露于空气中或轻振荡后不能转为鲜红色，加人氰化钾或维生素C后始转为鲜红色者为高铁血红蛋白血症；如抽出的静脉血呈蓝褐色，在空气中振荡后不能变为红色池不能被氰化物所还原，则可能是硫化血红蛋白血症。低浓度亚甲蓝（美蓝）还原试验、分光镜检查是确定异常血红蛋白血症的特异性诊断方法。

一、呼吸系统疾病

（一）上呼吸道阻塞综合征

当呼吸道（尤其是喉头或气管）因炎症水肿、异物吸人、肿物压迫、痰液或血块阻塞等发生狭窄或梗阻时，进人肺泡的空气锐减，肺泡内氧分压降低，进而导致肺毛细血管内血氧饱和度下降，引起发绀。发纷呈全身性分布，并符合中心性发绀的特点。此类患者在临床上除了有原发病的症状外，尚有极度的吸气性呼吸困难和典型的吸气“三凹征”（吸气时胸骨上窝、锁骨上窝和肋间凹陷）表现。患者呼吸深大但不快，常伴有干咳（感染引起者可有痰）及高调的吸气性喘鸣音。胸部X线检查除了能够发现支气管阻塞的原因外，尚有局限性肺气肿（支气管不完全性阻塞）、或段、叶甚至一侧肺不张（相应支气管的完全性阻塞）等表现。异物吸入造成的阻塞用喉镜或支气管镜检查，有助于观察异物大小、形状与所在位置，并可在直视下取出异物。

（二）支气管哮喘

支气管哮喘是机体对抗原性或非抗原性刺激引起的一种气管一支气管反应性过度增高的疾病，临床上因广泛的细小支气管痉挛而表现为发作性伴有双肺弥漫性哮鸣音的呼气性呼吸困难。每次发作持续数分钟至数小时或更长，严重的哮喘发作持续在24h以上者称为哮喘持续状态。严重支气管痉挛造成的肺泡通气障碍，也可因肺泡内氧分压降低而出现发绀，尤其伴有肺内炎症、呼吸功能不全或哮喘持续状态患者，发绀可能更为明显。由于支气管哮喘临床表现典型，发作诱因（过敏或感染）明确，结合过去反复发作史及解痉治疗有效等，诊断比较容易，但应注意与心源性哮喘区别。

（三）外源性变态反应性肺泡炎

外源性变态反应性肺泡炎是一种由于吸入动物或植物有机粉尘所引起的肺泡壁、细支气管的过敏性炎症，也称为外源性过敏性细支气管肺泡炎。常见病因有吸人发霉的稻草、饲料。谷物、马粪等粉尘。其发生机制为：有机粉尘吸入后沉积在肺泡刺激机体产生沉淀素（相应抗体人诱发皿型变态反应（抗原一抗体复合物反应）。病理上主要表现为肺间质肉芽肿形成。濒临床特点是：接触粉尘后5－12 h出现干咳、胸闷、呼吸困难和发绀，严重者可有寒战、发热、头痛等。发绀一般较轻，并随呼吸困难症状的减轻而消失。查体双肺底可闻及捻发音或小水泡音，有时可以在双肺听到少量干呜音。X线检查可见双肺对称、散在的粟粒状及结节状阴影，或呈毛玻璃状浸润影。肺功能检查主要为限制性通气功能障碍。化验血白细胞总数升高，主要为中性粒细胞，但嗜酸性粒细胞增高的不多；血沉常增快人反应蛋白阳性，IgG升高，OT试验阴性。

（四）肺闭锁综合征

肺闭锁综合征也称闭锁肺综合征，是指长期雾化吸人异丙基肾上腺素的患者，当支气管哮喘发作时再次吸人该药症状非但不缓解反而引起哮喘持续状态的一种临床综合征。该综合征不被肾上腺素或氨茶碱所缓解，停用异丙基肾上腺素并静脉点滴肾上腺皮质激素（地塞米松或氢化可的松）治疗有效。其发生机理尚不清楚。本征在临床表现上与支气管哮喘发作相似，唯独对异丙基肾上腺素反应不同。哮喘患者吸人异丙基肾上腺素后喘息症状加重者应考虑有本征的可能。

（五）慢性阻塞性肺病

慢性阻塞性肺病(COPD）是指具有气流阻塞特征的慢性支气管炎或肺气肿。其特征是气流阻塞进行性发展，可伴有气道高反应性且部分可逆。慢性阻塞性肺疾病患者不仅肺泡通气减少，而且气体在肺内分布不均，进而导致低氧血症引起发绀，尤其是合并慢性肺源性心脏病时，慢性缺氧继发红细胞增多，使发绀表现更明显，但其严重程度根据病情轻重及是否处于发作期而有很大差异。一般来讲，慢性阻塞性肺疾病患者虽呼吸困难明显，但发绀程度较轻，远不及原发性肺动脉高压及化学性发绀明显；当继发肺心病时，发绀又远较其他后天性心脏病时严重。

（六）肺炎

肺炎是指肺实质的炎症，可由多种病原体感染引起，如细菌、真菌、病毒、寄生虫等，其他如放射线、化学物质、过敏因素等也能引起肺炎。病因不同，各种肺炎的临床表现也有差异，但一般有发热、咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难和X线肺部阴影等改变，只有病变范围广、病情重。老年人或有并发症者才可出现发绀，其机制与有效呼吸面积减少、通气／血流比例失调所致的动脉血氧饱和度下降有关。在各型肺炎中，以肺炎球菌性肺炎（大叶性肺炎）、葡萄球菌肺炎。克雷伯杆菌肺炎引起发绀者较多见，尤其合并感染性休克者。临床根据发热、咳嗽等症状，结合X线（包括肺CT）肺部阴影改变不难与其他原因性肺病鉴别。

（七）肺梗死

肺梗死是指肺动脉及其分支被栓子阻塞引起的相应肺组织缺血性坏死。栓子主要是血栓，也可为羊水、脂肪、脓液、肿瘤、空气等。其典型临床症状是突然发生极度呼吸困难和明显发绀以及咯血和胸痛。发绀的发生不仅与肺组织坏死后的有效换气面积减少有关，更主要的是与栓子阻塞肺动脉血流并刺激肺动脉内膜，反射性地引起全肺血管痉挛有关。较大肺动脉栓塞的患者容易发生较死。大片肺梗死者胸部X线常表现为底向外，尖向肺门的楔形阴影，肺CT检查时此征更为典型；心电图可以突然出现右心负荷过重表现（S1QⅢTⅢ）；血清乳酸脱氢酶（LDH）升高，而谷草氨基转移酶（GOT）正常；肺血管造影或放射性核素肺扫描可以明确诊断。

（八）成人呼吸窘迫综合征

在严重创伤、休克、感染、烧伤、溺水、药物中毒等疾病过程中发生的急性、进行性、缺氧性呼吸衰竭称为呼吸窘迫综合征，简称RDS，发生于成人者特称为成人型呼吸窘迫综合征（ARDS）。它是急性呼吸衰竭的一个特殊类型，临床表现为呼吸频数、难以纠正的发绀以及肺顺应性下降。发生机制目前认为与肺微血管壁通透性增加，肺间质水肿以及肺表面活性物质缺失、肺泡增陷所导致的肺通气/血流比例失调有关。

ARDS的临床诊断标准是：

1、临床方面

（1）有创伤、休克、DIC、严重感染、手术、大量输血、输液等诱因。
（2）进行性呼吸困难。
（3）持续性自发性通气过度，呼吸频率在25次／以上。
（4）发绀进行性加重，中晚期用一般吸氧方法不能纠正。
（5）早期肺部体征及X线检查阴性，晚期肺部出现散在性捻发音或细湿啰音，X线出现点片状乃至融合成片的阴影。
（6）既往无明显心肺功能异常。

2、实验室检查

（1）早期血pH值正常或升高，晚期下降。
（2）早期PaCO2下降，晚期可升高。
（3）PaO2进行性下降。

（九）蜂窝肺综合征

许多肺部疾患发展到晚期，可导致广泛肺纤维化和呼吸性细支气管扩张形成许多小囊泡，外观呈蜂窝状故称蜂窝肺综合征，临床上又 称毁损肺。病变于全肺都可发生，但以下叶更为多见。其常见病因有特发性弥漫性肺间质纤维化沙源性变态反应性肺泡炎、组织细胞增多 症、硬度病、结节病、矽肺、放射性肺炎等。临床主要表现为反复发作并进行性加重的呼吸困难和发绀，常因伴有反复肺部感染而出现咳嗽、咳痰、听诊双肺可闻及广泛存在的水泡音，可并发自发性气胸。胸片可见网状纤维化影及圆形透光的支气管扩张影，有时因下叶肺组织纤维化而缩小，使隔肌上抬或肺门移位，肺CT检查确有确诊意义。肺功能严重受损。

（十）弥漫性肺间质纤维化

弥漫性肺间质纤维化是由多种原因引起的肺部弥漫性纤维化病变，其中原因不明者称特发性肺间质纤维化症（又称Hamman-Rich综合征）。本病多见于40岁以上的成年人，病理上以肺泡壁细胞浸润、增厚和间质纤维化为特点，故又称纤维性肺泡炎。临床特点是进行性呼吸困难、刺激性干咳和作状指，发绀仅是其后期表现之一。本病患者X线检查可见双肺弥漫性散在毛玻璃状或结节状阴影，胸部CT检查时可见肺泡壁或间质组织呈线状密度增高影，肺气肿表现不明显，晚期可呈毁损肺表现。肺功能测定以限制性通气功能障碍为主。支气管肺泡灌洗（BAL）提示肺泡炎改变确诊须靠肺组织活检。在继发性肺纤维化症的病因中以药物性、放射性和职业性损害（如矽肺、石棉肺等）最多见，尤其是临床用药不当引起的肺纤维化症目前在临床上有日渐增多趋势，应当引起重视。业已证实可以引起侧维化的药物主要有下列几类：①细胞毒药物：如白消安、环磷酸胺、丝裂霉素、甲氨蝶吟、卡莫司汀等；②抗生素：如呋喃坦啶、磺胺类等：③降压药：加美卡拉明等；○4抗心律失常药：如胶碘酮等。

（十一）特发性肺含铁血黄素沉着症

特发性肺含铁血黄素沉着症是一种原因不明的以肺内含铁血黄素沉着为特征的肺部病一变，本病不累及肺外脏器，小儿期多见，临床以大量咯血和缺铁性贫血为特征，后期可因肺纤维化、大咯血或呼吸衰竭而死亡，少数也可自愈。本病诊断要点是：①持续性或阵发性呼吸困难、咳嗽或咯血；②发作期肺部可闻及干湿性吸音，常伴黄疽表现；③慢性患者常有不同程度的贫血、肝脾肿大或村状指（趾）表现；④重症者可以继发慢性肺源性心脏病并出现发绀；⑤辅助检查：白细胞总数及嗜酸性粒细胞计数增高，红细胞和血红蛋白下降（符合缺铁性贫血），痰中可见含铁血黄素巨噬细胞；○6X线检查可见双肺弥漫性小斑点状阴影，以肺门周围及中下肺野多见，CT检查更为典型，慢性患者可继发广泛肺间质纤维化，部分有肺门淋巴结增大。 肺活检可证实本病。

（十二）结节病

结节病是一种原因不明的多系统、多器官受累的肉芽肿性疾病，常侵犯肺、肺门淋巴结、眼、皮肤等。目前多认为本病是由未知抗原引起。早期常无明显症状或体征，或有咳嗽、咳少量薄痰、乏力、盗汗、消瘦等非特异性症状，严重者也可以出现气急、发绀。30％患者出现皮肤损害（结节性红斑），15％患者眼部受累（眼痛、 视力模糊、睫状体充血），偶有肝脾肿大或关节受累。典型X线表现为肺门淋巴结肿大伴双肺广泛、对称分布的结节状或絮状阴影，晚期并发肺纤维化。实验室检查细胞兔疫功能低下，体液免疫功能增强；血、尿钙增加；血沉增快；碱性磷酸酶升高；血清血管紧张素转换酶（ACE）活性增加；kveim试验阳性。结节处活检可发现非干酪性上皮样细胞肉芽肿形成。支气管肺鹅洗（BAL）液中淋巴细胞增多（＞o.28）。肺 功能检查呈弥散功能障碍和（或）限制性通气功能障碍。

（十三）原发性肺动脉高压

原发性肺动脉高压是指由于肺小动脉增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压，其病因大多认为是先天性或家族性，发生机制尚不清楚，有人认为与自身免疫有关，也有人认为与肺间质病变累及肺小血管造成肺动脉血流阻力增高有关或是反复发生多发性肺小动脉栓塞的后果。本病以中年经产妇居多，临床四大特征是：慢性发绀、呼吸困难、红细胞增多和右心衰竭。咯血和晕厥发作也偶有发生。本病的发绀主要与肺小动脉进行性狭窄或阻塞，妨碍血液进人肺脏进行氧合作用有关，有时当肺动脉高压引起的右房压力增高迫使卵圆孔打开（或本来就有先天性房间隔缺损人则可出现极为明显的中心性发绀。原发性肺动脉高压症的临床诊断要点是：①进行性加重的劳力性呼吸困难，晚期出现全身性发绀及右心功能不全，偶有晕厥或咯血；②肺动脉高压与肺动脉扩张：如P2亢进分裂。胸骨左缘2、3肋间的收缩期杂音（血液进人扩张的肺动脉引起）或Graham-steell杂音（肺动脉扩张致肺动脉瓣相对性关闭不全引起的肺动脉瓣区舒张期杂音人有时在三尖瓣区也可听到收缩期吹风样杂音（右心室扩张造成的三尖瓣相对性关闭不全）；③心电图：有右心室肥厚表现；④X线检查有右心增大及肺动脉高压征，如右下肺动脉干横径≥15 mm，或右下肺动脉干横径与气管横径之比≥1.07，或经动态观察较原肺动脉于增宽2mm以上；⑤超声心动图：肺动脉干内径歹30mm，右肺动脉歹18mm；⑤漂浮 导管检查可了解肺动脉高压程度（右室及肺动脉收缩压≥4kPa且助曲线幅度增高，顶峰出现时间稍晚＊选择性心血管造影检查可以证实 有无心内分流存在；①放射性核素肺扫描可以发现正常时肺尖血流少、肺底血流多的状况发生改变，即肺血流重新分布现象。原发性肺动脉高压与慢性阻塞性肺病(COPD）及先天性心脏病所致的继发性肺动脉高压症的鉴别详见表 5—8—3。
表5－8－3 原发性与继发性肺动脉高压的鉴别 （略）

（十四）肺动静脉废

肺动静脉疫是肺动脉与肺静脉之间发生异常沟通所形成的一种少见病，由于疲管壁常向外膨出呈动脉瘤样，因此也称为肺动静脉瘤。本病多因胚胎期肺血管发育异常所致（常同时伴有脑动静脉疫及遗传性出血性毛细血管扩张症等血管异常人但也可在后天形成沙伤或感染所致人肺动静脉瘦多为单发，以肺下叶多见，多数患者无明显症状，偶尔在X线检查时被发现，部分患者有易疲劳、气短以及反复鼻。唇、口腔等处出血表现，也可伴有咯血、尿血、便血、脑出血等（与伴随的其他血管异常破裂出血有关人 由于肺动静脉瘦患者部分肺动脉血未经气血交换便流人肺静脉，形成病理性肺动静脉分流，使动脉血氧分压（PaO2）有不同程度下降，患者出现发绀，且此种发绀难以通过吸氧得到纠正（中心性发绀人动静脉分流量大小，决定患者的发绀程度，有时发绀很严重（分流量大），但患者呼吸困难却不明显，这也是本病特点之一。听诊有时在患者胸部可以听到血管杂音（收缩期增强人偶伴有震颤。X线检查可见肺内圆形或卵圆形阴影，密度均匀，边界清晰，直径 l－10 cm不等（多为3－6 cm），透视下可见阴影搏动，或嘱患者做Muller’s动作（呼气末声门关闭再强吸气以增加胸内负压）阴影可增大：做Valsalva’s动作（关闭声门用力做呼气动作，以增加胸内压）阴影可缩小。肺血管造影可确诊本病。

二、心脏和大血管疾病

心脏和大血管疾病中能够引起发绀者，除个别情况外，绝大多数属发绀类先天性心血管病（简称发绀类先天性心脏病）范畴。目前常根据其肺血多少，把发绀类先心病分为肺血减少?a href="http://jbk.39.net/keshi/pifu/4e341.html" target="_blank" class=blue>秃头窝龆嘈土嚼啵秸叩那鹣昙?/font>5－8—4。

表5-8-4 肺血增多型与肺血减少型先天性心脏病的区别

（一）肺血减少型发绀类先天性心脏病

1、法洛四联症 法洛四联症为最常见的发绀类先天性心脏病，其病理改变包括：室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉口狭窄（也包括瓣上或瓣下狭窄）和右心室肥厚。该病患者因肺动脉狭窄，肺循环血量明显减少，右心室血流经室间隔缺损进人骑跨的主动脉，形成右向左分流，在儿童期＊岁左右拍出现明显发绀，尤其在哭闹、哺乳用便等用力时更加明显，同时患儿常有蹲踞现象、作状指（趾X反应性红细胞增多等表现，严重时有缺氧性晕厥发作和活动受限。患儿一般发育较差，但智力多不受影响，主要体征是心前区隆起，有抬举性搏动，心界稍增大，在胸骨左缘2－4肋间可闻及粗糙的喷射性收缩期杂音，多无或仅有轻微震颤。此杂音的响度和出现的部位与肺动脉口狭窄程度及其具体狭窄部位有关，肺动脉口狭窄越重，右心室分流到主动脉内的血流越多，而射人肺动脉的血流越少，故杂音就越轻，反之则越响。瓣膜口狭窄者杂音常在胸骨左缘第2肋间明显，且S1后有肺动脉喷射音；漏斗部狭窄者，则以胸骨左缘第3A肋间杂音最明显，无肺动脉喷射音；联合型狭窄者杂音范围较广泛，于2-4肋间均可听到。另外，患者的发绀程度也与肺动脉口狭窄程度成正比，即狭窄越重，动脉血氧饱和度越低，发绀也就越显著。胸部X线检查心影轻度增大，肺动脉段凹陷，心尖上翘呈“靴状”，两侧肺动脉较细，分支稀疏，肺野清晰，心底部增宽（主动脉向右推移上腔静脉致）。心电图提示右室肥大。超声心动图可以显示心脏畸形。心导管检查右室收缩压增高，且与肺动脉间有明显压力阶差。心血管造影不仅能明确诊断，而且对考虑手术方式及术前准备有很大价值。

2、法洛三联症 法洛三联症系指肺动脉瓣狭窄伴心房间右向左分流者。肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损及其继发的右心室肥厚构成了法治三联症的病理基础。本症多见于女性，发绀出现一般较晚，程度也较轻，红细胞增多、动脉血氧饱和度降低、特状指（趾）等都不如法洛四联症明显，蹲踞体位少见。心脏检查心脏杂音位置较高（胸骨左缘第2肋间L强度较响，持续时间较长。

3、三尖瓣闭锁 三尖瓣闭锁是一种临床比较少见的先天性心脏畸形，患儿常于婴幼期死亡，偶有存活至成年者。三尖瓣闭锁常同时椭房间隔缺损（ASD）和（或）室间隔缺损（VSD人血液在心腔内的流动方向为：右房一AS卜左房一左室十VSD（主动脉）一右室一肺动脉。伴大血管错位者（约 1／4病例）使畸形更为复杂。一般患儿多于出生后即有发绀，并有较明显的颈静脉怒张、肝脏肿牌周围循环淤血表现；心电图示P波高大，左心室肥大而无右室肥大表现：X线和超声心动图均可见右房、左室增大表现，而右心室缩小。

4、埃勃斯坦畸形 埃勃斯坦畸形又称三尖瓣下移畸形，为三尖瓣先天性发育异常，主要表现为三尖瓣向右心室移位，瓣膜以上的右室壁变薄，与原来的右心房形成一个巨大的右上心腔，功能似右房，而称为“心房化”右室，瓣膜下的右室则称为“功能性”右室。本畸形约70％伴有房间隔缺损或卵圆孔未闻。右室排血减少导致的右房压升高，必然引起右至左分流，临床出现发绀。不伴有房间分流者临床表现酷似重型肺动脉口狭窄、心包积液、心肌病等，根据超声心动图检查不难鉴别。

肺血减少型发绀类先心病的鉴别见表5-8-5（略）

（二）肺血增多型发绀类先心病

1、艾森曼格病和艾森曼格综合征 艾森曼格病指大的高位室间隔缺损（VSD）伴主动右位而无肺动脉瓣狭窄者，因有肺动脉高压，血液经VSD从右室向左室外分流，患者常自幼即有发绀。艾森曼格综合征是指任何先天性心血管畸形所致的左右心相通，当肺动脉压升高时产生与艾森曼格病相同的血流动力学改变（右向左分流），临床常见于房间隔缺损，室间隔缺损和动脉导管未闭，偶见于主-