脚气病即维生素B1缺乏病，维生素B1即硫胺素（Thiamine）是硫胺素焦磷酸盐（TPP）的前体。TPP是三羧酸循环中丙酮酸与α-酮戊二酸脱羧反应的重要辅酶，也是红细胞酮醇基转移酶的辅酶。此外，对脑细胞活性与神经冲动传导亦有一定关系。一旦缺乏，可引起一系列神经系统与循环系统症状，称之为脚气病（Beriberi）。
1、一般治疗：调整饮食，供给乳母和病儿富含维生素的食物。喂母乳的婴儿应同时治疗乳母，必要时暂停母乳喂养。
2、维生素B1治疗：
(1)轻症患者：给予口服维生素B1。
(2)重症(如心型、脑型)及消化道功能紊乱者：应注意静脉注射忌用葡萄糖溶液稀释，以免因血中丙酮酸增加而加重病情。肾上腺皮质激素、ACTH、过量的烟酸和叶酸均妨碍维生素B1的利用，均应避免。
3、对症治疗：如纠正心力衰竭、抗惊厥治疗等。
一般维生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或肠道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日1～2次。对病情危重者，应立即给予50～100mg硫胺素静脉或肌肉注射。以后每4小时注射20～40mg，心衰水肿明显可辅以利尿剂，直至心力衰竭症状消失为止。一般24～96小时内症状可缓解，然后改为口服硫胺素10mg，每日3次。同时给予酵母片或复方维生素B，可预防或补充体内其他B族维生素不足。对诱发本病的疾病，如伤寒，消化道疾病，甲状腺功能亢进，糖尿病等，亦应积极治疗。
1、婴儿脚气病发病常很突然，以神经系统症状为主者称脑型;突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人，以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。
2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。
3、常先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。
4、常突发心力衰竭，婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫。
5、孕母缺乏维生素B1，新生儿可患先天性脚气病，表现为哭声无力、神情萎靡、吸吮力弱、水肿、嗜睡。
早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退，乏力，头痛，肌肉酸痛，体重减轻等。随着病情加重，可出现典型的心血管系统与神经系统症状。
(一)神经系统 中枢与周围神经系统损害，称为"干性脚气病"(dry beriberi)。维生素B1缺乏引起的周围神经系统病变典型表现为上升性对称性的感觉，运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，可有灼痛或异样感觉，呈袜套型分布，逐渐向肢体近端发展，原来感觉过敏处渐趋迟钝，甚则痛觉，温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓肠肌为著，上下楼梯困难。继而足、趾下垂，肌肉挛缩，卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进，但一般以后均减退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经，视神经，动眼神经，外展神经，听神经，喉返神经，膈神经等。表现为"Wenicke-Korsakoff"综合征。症状包括呕吐，眼球震颤(水平多于垂直震颤)，眼肌麻痹，发热，共济失调，神志变化，进而昏迷，亦可伴有记忆缺失，学习能力下降及虚构症等。
(二)心血管系统 心血管系统损害称为"湿性脚气病"(wet beriberi)。表现为心脏扩大，周围血管扩张，静息时心动过速，气促，胸痛，水肿。如不及时治疗，可致急性心力衰竭，往往突然发生，病情危急，呼吸极度困难，心率加速，心浊音界向二侧明显扩大，心音呈钟摆音，心前区有收缩期杂音，肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低，脉压差大，静脉压显著升高，颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大，全身浮肿，少尿。心电图示心动过速，P-R间期缩短，T波双相或倒置，低电压，Q-T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主，表现为食欲不振，呕吐，烦躁不安，失眠，发展迅速可致角弓反张，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。
临床诊断 主要依据营养缺乏史与临床表现。周围神经炎的诊断可用下法测定：①蹲踞试验，病人取蹲踞姿势时，即觉小腿疼痛、起立困难，常用二手支持膝部帮助起立;②腓肠肌挤压时有疼痛;③足背、踝，小腿下部触觉及痛觉减退;④踝、膝反射异常，大都减退或消失。暴发型脚气病性心脏病的诊断依据为：①有3个月以上的维生素B1营养缺乏史及周围神经炎的征象;②急骤发生的高输出量型心力衰竭，伴有烦渴;③心脏增大，节律规则，无其他病因可查;④对于可疑病例立即作治疗试验，本病在治疗后症状迅即改善。
【病因】
(一)摄入过少 每天正常成人男性摄入需要量为1.2～1.5mg，女性1.0～1.1mg，与能量需求有关，一般不低于0.5mg/1000千卡。维生素B1在酵母，动物组织，豆类，花生，麦类，糙米中含量丰富，谷物精制后或贮存不当，发霉变质，维生素B1可丧失。硫胺素为水溶性维生素，在碱性条件下不耐高温，因此蒸煮烹调不当可随米汤与菜汤流失或被破坏。此外，食欲减退，大量饮酒，长期静脉营养患者可致维生素B1摄入不足。
(二)需求量增加 在生理情况下，如生长发育旺盛期，妊娠哺乳期，强体力劳动与运动者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白质饮食结构为主者，维生素B1需求量增加。在病理情况下，如甲状腺毒症，长期发热，以及慢性消耗性疾病时，维生素B1需求量亦增加。
(三)吸收障碍 维生素B1根据浓度高低不同，分别以被动扩散与主动转运形式在小肠吸收，体内储存量少。慢性腹泻，肠结核，肠伤寒等疾病可致维生素B1吸收障碍。酗酒，慢性营养不良及叶酸缺乏者亦可存在吸收障碍。酒精性肝病患者除了吸收障碍外，还伴有硫胺素转变为焦磷酸硫胺的中间代谢障碍。
(四)分解增加 进食某些含硫胺素酶的食物，如生鱼片，牡蛎，虾，咖啡，茶以及其他植物，可氧化维生素，使体内硫胺素水平下降。
(五)排泄增加 维生素B1在尿中的排泄形式主要为硫胺素本身(由肾小管排泌)以及乙酰化衍生物，醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿剂时，可使维生素B1丧失过多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹泻时也可致维生素B1丧失。
【病理说明】
(一)神经系统 脑及脊髓充血、水肿及变性，脊髓后柱、前后神经根内神经纤维膜有变性。周围神经中以坐骨神经及其分支的累及最为常见，且出现较早。臂神经、膈神经、喉返神经及颅神经，尤其是迷走神经亦常累及。髓鞘现变性及色素沉着，雪旺(Schwann)细胞呈空泡变性，神经轴可现断裂、萎缩及变性。神经远端病变较严重且首先发生。
(二)心脏 在急性脚气病中心脏增大，右侧更明显。心肌纤维肥大有变性，以内柱及乳头状肌较显著。因循环突然衰竭而死亡的病例，心肌有变性、纤维断裂和水肿。
(三)水肿及浆液渗出 常见于急性脚气病，可局限于下肢或分布于全身，以足背踝部及小腿为多见，浆液渗出可见于心包、胸腔、腹腔等内。
(四)其他病理变化 有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失，被累神经所支配的肌肉萎缩。显微镜下发现肌肉横纹消失、混浊肿胀和脂肪性变。肺、脾、肾、肠等有慢性阻性充血现象。
1、血常规、尿常规。维生素B1负荷试验尿中排出量减少。
2、血液丙酮酸、硫胺素检查。血丙酮酸、乳酸浓度增高;红细胞转酮酶活性降低。
3、心电图检查。
实验室诊断 包括测定血及尿中丙酮酸及硫胺素浓度，或测定红细胞中转酮酶活力以辅助诊断。常用的为以下二种：①测定尿中硫胺素排泄量：尿中维生素B1分泌量随摄入量变化，故测定维生素B1在尿中的排泄量对评价人体内硫胺素水平有一定参考价值，但易受服用利尿剂等因素的影响。目前测定方法有多种，最敏感的是高效液相HPLC(high performanceliquid chromatography)方法。采集24h尿标本比随意取一次尿样本结果可靠。此外，还可通过肠道外一次给予5mg维生素B1负荷，然后在4小时内测定尿中排泄量。如4小时排泄量<20μg为维生素B1缺乏者。该方法可用于估计组织中维生素B1缺乏的程度。②红细胞转酮酶试验：硫胺素部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内。硫胺素缺乏可致转酮酶活力下降。红细胞转酮酶试验是通过加入外源性的硫胺素焦磷酸盐(TPP)，来测定转酮酶的活性。结果以活性系数表示。活性系数超过1.3提示维生素B1缺乏;小于1.0解释为正常。红细胞转酮酶测定是可靠宜行的测定人体内维生素B1状况的酶功能试验。
体内不能制造硫胺素，贮备量也有限，人的肠道细菌虽能合成硫胺素，但数量很少而且主要为焦磷酸酯型，肠道不易吸收。故必须每日从食物中摄入维生素B1。
预防脚气病重要措施之一为加强粮食加工的卫生监督和指导，防止谷物辗磨中硫胺素的过程耗损。另外应加强营养卫生的宣教，尤于产米地区及以米为主食者，强调仪器品种多样化及平衡性膳食的重要意义。
天然食品中硫胺素含量每100克中以猪肉最高0.5～1.2mg（其它肉类为0.1～0.2mg），猪肝0.4mg，黄豆0.8mg，糙籼0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋类每100克中含硫胺素不大于0.1mg。故肉类、豆制品皆为硫胺素很好的来源。对孕妇、乳母、青少年、体力劳动者宜增添这类食品。脚气病流行地区可分发预防剂量的维生素B1日常服用。
维生素B1的每日需要量为婴儿0.5mg，儿童1～1.5mg，孕妇和乳母2～3mg。
肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素能对抗硫胺素的生理作用，阻碍丙酮酸的氧化。过多量的叶酸或烟酸都会阻碍硫胺素在肝内的加磷作用。利尿剂可使硫胺素的排泄增加。上述情况应予注意以避免医源性脚气病的发生或加重。
维生素B1缺乏有周围神经炎表现者须与铅中毒、砷中毒及因白喉、菌痢、麻风等感染引起者相鉴别。有浮肿者须与肾炎、营养不良及生理性浮肿区分。尿常规检查，血浆蛋白测定以及检查有无伴随的周围神经炎症状对诊断有助。有心力衰竭表现者应同其他高输出量型心脏病伴心力衰竭，（如甲亢性心脏病，贫血性心脏病）及中毒性、病毒性心肌炎引起者鉴别。
在酗酒者，维生素B1缺乏症可与肝病，酒精中毒表现同时存在，有时不易区分，需仔细观察作出诊断。
发展迅速可致角弓反张，抽搐，心力衰竭，可致死亡。