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遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿

(血管性水肿)

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全身

科室

风湿科

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

  • 治疗
  • 症状
  • 病因
  • 检查
  • 预防
  • 鉴别
  • 并发症

1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。

2.抗组织胺药物,如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。

3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。

4.输入正常人血浆,可暂时补充C1脂酶抑制因子。

5.局部冷湿敷。

6.发生喉头水肿时,立即给予肾上腺素0.5mg或麻黄素15mg,肌注,并可考虑气管切开。

7.同化激素,如danazol、去氢甲基睾丸素、康力龙等,可诱导C1脂酶抑制物的合成,从而防止发作。

【临床表现】

反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然,局部不痛、不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息,以及腹痛腹泻、恶心、呕吐等症状。

【诊断要点】

1.婴儿期发病,常有家族史。

2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。

3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿,表面呈肤色。无自觉症状,肿胀多持续1~3天,不伴有荨麻疹

4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛,但无肌强直及反跳痛。

5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。

6.实验室检查:C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor,C1inh)缺乏或减低,血清C2、C4含量亦低。

其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿

①血清C1脂酶抑制物测定:含量低下。少数(10%~20%)亦可正常偏高,但电泳移动性减慢。

②C4及C2测定:发病时C4及C2均明显降低;非发病时,C2正常而C4仍低。

③50%补体溶血单位(CH50)降低。

短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑,他们可减少C1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有副作用,因而这些药不能长期使用。但是,间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状。伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。

本病应注意与荨麻疹鉴别,据皮肤深在性水肿性斑块,无发热,局部淋巴结不肿大,皮损局部无热感或压痛,发病突然几点即可诊断,并能与丹毒蜂窝织炎相鉴别。

本病常见的并发症:常累及眼睑、唇、舌、外生殖器、手、足等部位,伴早发的消化道或呼吸道症状。