黄瘤（xanthoma）是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。

对伴随有的系统性疾患经处理和控制后，常可使黄瘤逐渐消退。对播散性黄瘤和部分发疹性黄瘤，因可自行消退不必处理。

某些局限性损害如睑黄瘤和腱黄瘤等，若影响到美容或功能，以局部治疗为主，如33%三氯醋酸点涂、二氧化碳激光、液氮冷冻或手术切除。较大的结节性黄瘤需要治疗者可行手术切除。

根据黄瘤的形态和发生部位，临床上主要有以下几种类型。

(一)扁平黄瘤 为淡黄到桔黄色略高于皮面的扁平丘疹或斑块，自米粒到蚕豆大小，边界清晰。临床上最常见的一种好发于眼睑周围，称之为睑黄瘤，常见于中年妇女，好发于上眼睑内眦，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，形成一环绕睑周的黄色圈，十分特殊。此型黄瘤若在40岁以后始出现者常不能检出脂质异常，而在青少年发病者常伴有高脂蛋白血症Ⅱ型。扁平黄瘤偶见对称泛发于睑周、颈侧、躯干和四肢，见于中老年人或是伴有各种异常蛋白血症的患者中，称为泛发性正常脂血症性扁平黄瘤。扁平黄瘤可沿掌纹和手指掌面纹理呈线条状出现，称为掌纹黄瘤，常伴高脂蛋白血症Ⅲ型。

(二)结节性黄瘤 为黄豆到核桃、甚至鸡蛋大小的丘疹或结节，初柔软、淡黄到桔黄色，以后因纤维化而变坚实、呈棕红色。缓慢增大并融合后可呈明显高出皮面的分叶状斑块，边界清楚。好发于肘、膝、指节伸面、髋、臀等部位。常伴有高脂蛋白血症Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。结节性黄瘤可发生在肌腱、靭带和筋膜处，又称为腱黄瘤，多见于跟腱处，结节深在、坚实。多见于严重的高脂蛋白血症Ⅱ型和继发性高脂蛋白血症患者中。

(三)发疹性黄瘤 为多数针头到火柴头大的柔软小丘疹，初呈桔黄色、围有红晕，后转黄棕色。突然成批发出于躯干上部、臀部和肢体伸面，并可累及口唇和口腔粘膜。可迅速自行消退不留痕迹。患者多伴有高脂蛋白血症Ⅰ、Ⅴ型，偶见于Ⅲ型或继发性高脂蛋白血症。

(四)播散性黄瘤 是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤，常见于青年男性，为多发性疹性小丘疹和结节、从桔黄、红黄色转红木色，成堆而不融合、常对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有粘膜损害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至气管;约1/3患者可累及视丘一垂体后叶而致尿崩症。病程慢性但可自发缓解。

临床特点

a 睑黄瘤好发于中年人，尤其是患有肝胆疾病的妇女，其他型无一定的好发年龄及性别。

b 可能与内分泌紊乱引起的脂肪代谢障碍有关。

c不同型黄瘤的好发部位不同。结节性黄瘤好发于肘和膝部;腱黄瘤好发于手、足伸肌腱及跟腱;睑黄瘤好发于眼睑;发疹性黄瘤好发于臀部。

d 皮损为黄色或橙黄色的斑丘疹或结节。

e 与高脂血症有关的普通型分为结节性黄瘤、腱黄瘤、睑黄瘤、发疹性黄瘤等。

诊断

根据皮损的特点、特别是损害的颜色和分布易于诊断。重要的是在于确定有无伴随的一身疾病存在。按黄瘤的类型。出现的年龄、家族发病的情况以及有关各系统的症状和检查，结合必要的实验室检查结果可进一步判断是否伴有其他系统性疾患。

重要病理改变

a 真皮内有多数黄瘤细胞、泡沫细胞，集合成结节状或弥散分布。

b多核黄瘤细胞的核可在靠近细胞中央的位置，围绕着一小片非泡沫性胞质而聚集成花环状，再外围则有泡沫状胞质环绕，成为Touton巨细胞。

一般病理改变

a 表皮一般变薄。

b真皮内有多数黄瘤细胞、泡沫细胞，或集合成结节状或弥散分布。

c 多核黄瘤细胞的核可在靠近细胞中央的位置，围绕着一小片非泡沫性胞质而聚集成花环状，再外围则有泡沫状胞质环绕，成为Touton巨细胞。

d 结节性黄瘤、腱黄瘤和睑黄瘤的病理表现相同，真皮内有多数黄瘤细胞及泡沫细胞。

e黄瘤细胞最初出现于血管周围，以后在胶原之间集合成束状或结节状分布。

f 血管周围稀疏淋巴细胞浸润。

g发疹性黄瘤较小，而淋巴细胞、中性粒细胞和嗜酸性细胞相对较多，Touton巨细胞较少。

h可见胞内和胞外脂质，形成类似于环状肉芽肿的类型

高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因，患者血浆脂质中过度增高的胆固醇、甘油三酯和磷脂等易在体表皮肤真皮内局限性沉积。见于各种类型的原发性和继发性高脂蛋白血症中。

血浆脂质正常者也可出现黄瘤，称之为正常脂蛋白血症性黄瘤，其发病则是由于血浆蛋白的异常病变或是组织细胞的异常增生而导致继发性的血浆脂质局部沉积。如见于多发性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原发性组织细胞增生性疾病和朗格罕组织细胞增生症（组织细胞增生症X）等患者中均可见有黄瘤出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黄瘤性损害。

检查项目应包括血清外观、血脂测定和脂蛋白电泳，藉以明确高脂蛋白血症及其类型。有时尚需进行蛋白电泳、血清蛋白、免疫球蛋白测定、心血管系统功能检查及黄瘤组织病理检查。

1、调节饮食，长期坚持，保持均衡营养，对超重病人，应减除过多的总热量;

2、减少每天的热量摄取，提倡科学膳食，规律的体育锻炼，防止肥胖

3、戒烟、酒，积极治疗糖尿病、甲状腺功能减退症等疾病。

本病应与各种X型组织细胞增生症及非X型组织细胞增生症、朗格汉斯细胞增生症、幼年黄色肉芽肿、进行性结节性组织细胞瘤等进行鉴别。

多发性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原发性组织细胞增生性疾病和朗格罕组织细胞增生症(组织细胞增生症X)等患者中均可见有黄瘤出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黄瘤性损害。